先天性手部畸形因尚不清楚，根据临床资料归纳认为家族性遗传是本病的主要原因之一，先天性手部畸形有以下几种：
    1.巨指：指一个手指、数个手指或全手均肥大的一种罕见畸形，可能系发育异常或因神经纤维瘤病引起。手指骨骼和软组织长度和宽度均增加。神经纤维瘤病本身常不显著，而肥大的部分突出。
    2.短指：一个或数个手指因胚胎发育异常而变短，可伴有指骨数目减少和掌骨变短。畸形常和并指或多指同时发生。手指的形状和功能大体正常。
    3.并指：轻者仅两指间存在不完全蹼膜;较重者皮肤与皮下软组织合并，指甲各自分开。严重者第2—5手指相互并连，指骨分节不全和多发关节畸形。手指末节指骨与指甲融合而其余部分正常，称指端融合型。并指多数发生于中指和无名指之间，常为双侧性。也可并发指骨融合畸形、短指、多指、并趾或足部畸形。多个手指并指者影响手的功能。
    4.多指：常同时有并指、短指和其他畸形。多指以拇指较多见，小指次之，有时为双侧性。畸形有3种类型：
    ①异常的软组织块，与骨骼无粘连。
    ②重复手指，含有指骨、关节、肌腱等部分，近端指骨与掌骨头或分叉的掌骨形成关节。
    ③完全额外的手指，包括一个完整的掌骨与多指骨连接。
    5.浮动拇指：为第1掌骨先天性缺如，拇指发育较差，鱼际肌缺如，拇指长屈肌和伸肌尚有一些活动功能。