手部先天畸形是指出生时小儿手部与正常不同的表现。在受精卵形成胚胎后的4-8周时分化出上肢。胚胎在4周时发育出手臂的胚芽。这个手臂的胚芽就在上肢形成时传递信号到每一个细胞，随后进行数以百万的步骤再分化成一个正常的手臂。在这些步骤中，有任何一步发生错误就会导致手部先天畸形。

　1/20的儿童出生时手部与正常不同，或严重或轻微。这些手部先天畸形的异常症状类型包括：手臂的部分缺失(胚胎分化失败);手部的并指或其他部位融合(胚胎分离失败);手部多指畸形(过多复制);手部的发育不全或过度发育;或先天带状紧缩综合症。

　苏州东吴中西医结合医院的医生介绍，在亚洲人种中，较常见的手部先天畸形是拇指多指畸形。