强直性脊柱炎遗传的问题

苏州东吴中西医结合医院  相知相伴·值得托付  中西医结合标本兼治  2009年08月17日

  强直性脊柱炎是不是遗传病还没有定论,但是90%强直性脊柱炎患者是有遗传因素的。所以强直性脊柱炎是一种与遗传有密切关系的疾病。研究表明强直性脊柱炎与HLA-B27 的关系及为密切,强直性脊柱炎的发病与HLA-B27有直接关系,即强直性脊柱炎与人类白细胞抗原相关性较强,HLA-B27阳性者中80%并不发生强直性脊柱炎,而强直性脊柱炎患者中有10%为HLA-B27阴性。故HLA-B27阳性不一定发生强直性脊柱炎,HLA-B27阴性也不一定不发生强直性脊柱炎,更不能认为HLA-B27阳性就是强直性脊柱炎。

  可以肯定地说强直性脊柱炎家族人群只有个别人会成为强直性脊柱炎患者,大部分人终身不发病。强直性脊柱炎地家族遗传性早已受到医学界的重视,1964年Kell-gren在对强直性脊柱炎家族的普查时发现,该病患者家属中的平均患病率为4%,而全国人口平均患病率仅为0.1%,两者之间发病率竟相差40倍,说明家族遗传性确与强直性脊柱炎的发病有关。Brewerton 等1973年在强直性脊柱炎病人的组织分型中获得明显基因因素的证据,他们在75例典型病人中,发现72例HLA-B27阳性,占96%,在其60名一级亲属中31名(占51%)中HLA-B27为阳性,而在75名对照组中,HLA-B27仅3例阳性,占4%,说明HLA-B27阳性者与强直性脊柱炎发病关系密切。由于HLA系统与血型抗原一样,是由遗传决定的,因此遗传是强直性脊柱炎发病的重要原因之一。在HLA-B27阳性人群中,本病的发病率大约占20%,其余80%不患此病,说明除遗传因素外尚存在其他致病因素。

  近年来临床研究发现强直性脊柱炎的发病与人体自身的免疫失调有密切关系,强直性脊柱炎病人在免疫学检查中发现,免疫球蛋白、Cf反应蛋白、C 、C 均有不同程度的改变,这说明强直性脊柱炎与自身免疫功能有关,同时强直性脊柱炎还与全身炎症有关,强直性脊柱炎与全身各个脏腑关系密切,强直性脊柱炎与内科有关系。强直性脊柱炎较后累及全身骨骼关节,强直性脊柱炎与骨科有关系。所以强直性脊柱炎,为多学科疾病,是一种具有遗传性的免疫性的骨内科疾病,在治疗上要从自身免疫调节入手,结合消炎止痛,吸收死骨,早期控制病情,降低强直性脊柱炎的致残率。

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